皮下多发结节要警惕是结节硬化病,更要警惕罕见脑瘤的发生

14岁小女孩,头痛总是间断性发作,同时还伴有鼻塞、流涕。头痛并不是很严重,很轻微,只是略微有点不舒服。在当地医院就诊,当时的诊断考虑是「上唿吸道感染」,给予对症治疗,但是头痛没有明显缓解。

这个病人有个特殊情况——背部和臀部多发枣仁大小皮下结节,表面光滑,质地坚硬,与周围组织无粘连。面部口鼻三角区可见蝶形分布的淡棕红色丘疹,按之不褪色,质地较硬。4年前就发现了这个情况,当时的病理检查报告为:「结节性硬化」。

也正因为有此疾病,当地医院安排进行的脑CT检查,发现了个大问题!!!

脑CT报告:右侧侧脑室前角类圆形高密度病变,考虑为血供丰富肿瘤。

【为什么从「结节性硬化」想到了要检查脑CT?】

结节性硬化是一种少见病,这类病人脑内常有特征性的硬化结节,分布于大脑半球灰质和白质。因此,对结节性硬化患者应常规进行头颅CT和核磁检查。

【怎样判断自己是否罹患结节性硬化?】

根据典型的面部皮脂腺瘤、鲤鱼斑、皮下结节等皮肤损害和癫痫发作或智能减退,结节性硬化的诊断并不困难,必要时可活检确诊本病。

让我们再回过头来说说这个罕见的脑瘤。根据结节性硬化病史以及肿瘤在CT上的表现特点,可以较为明确的诊断:「室管膜下巨细胞星形细胞瘤」。

这个肿瘤的名字能顺利的念出来都感到很牛逼,因为这是个罕见病,常发生于儿童和青少年,患者的平均年龄为13.5岁。室管膜下巨细胞星形细胞瘤大多数发生在结节硬化病人,不过也偶有不伴有结节硬化的,(不要侥倖),其原因也不过是临床表现轻微而未被察觉。

前面提到「这类病人脑内常有特征性的硬化结节」,室管膜下巨细胞星形细胞瘤的发生正是由这些硬化结节缓慢发展而来,逐渐堵塞室间孔,导致梗阻性脑积水,引起症状。可是,是什么原因引起这些脑内的结节发展成肿瘤,至今仍无满意的解释。免疫组化方法证实,这种巨细胞起源于具有神经元细胞和神经胶质细胞特征的多能干细胞。

【这个牛逼的肿瘤是良性的还是恶性?】

良性!!!生长缓慢,肿瘤切除后不易复发。但也应注意,结节性硬化患者的脑内肿瘤并不全是良性肿瘤,有学者报导还可发生侧脑室多形性胶质母细胞瘤(恶性程度最高的脑瘤)。

什么人会这么倒霉?

分子生物学证实,存在两种结节性硬化基因,分别是「在9q34染色体上的TSCI基因」和「在16q13染色体上的TSCI2基因」。其中,带有TSCI2基因的病人易发生肿瘤恶性变。

【关键是怎么治?】

手术切除是本病唯一有效的治疗方法,因为放疗和化疗均不敏感。本文开头提到的14岁小女孩在入院后的第六天接受了开颅肿瘤切除手术。这个手术的难点就在于「不易控制自肿瘤基底进入肿瘤的供血动脉」。细致的迎接挑战,肿瘤全切,术后7天痊癒出院,未遗留任何神经系统后遗症。

因为,这种肿瘤的生物学行为为良性,且对放疗和化疗不敏感,所以术后不必放化疗。但考虑到结节性硬化患者可再发这种肿瘤,且极少数可恶变,所以术后定期复查是必须要坚持的。

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